目前本實驗室例行檢測的單一基因遺傳疾病項目達近百種，擁有最豐富的 基因診斷經驗及最嚴謹的檢測流程，符合ISO 15189實驗室認證規範，其中海洋性貧血、亨丁頓舞蹈症、DMD/BMD肌肉萎縮症及A型/B型血友病之基因診斷已獲得 國民健康署認證及補助，而DNA血緣鑑定、 SMA肌肉萎縮症、X染色體脆折症和非侵入性胎兒染色體分析(NIPT)也通過TAF 醫學實驗室認證，是國內唯一同時具有多項專業認可的基因診斷實驗室。 2010年起，本中心搭配傳統染色體檢查，提供第二代ISCA羊水晶片分析服務，大幅提高傳統染色體的解析度，99%已知的基因體微小缺失或重複的變化都可以被檢查出來。除了上述各項遺傳疾病外，我們也 利用次世代定序(NGS)技術提供『多基因疾病之基因套組(gene panels)』分析及『基因全外顯子(WES)』分析，診斷複雜的基因疾病。另外亦提供『客製化』的基因診斷服務，依據臨床醫師的評估，檢查特定候選基因(candidate genes)。在基因診斷領域，我們能提供全面 、多樣且專業的服務。

評核通過之基因檢驗項目

‧海洋性貧血基因檢驗

‧脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因檢驗

‧A型血友病基因檢驗

‧B型血友病基因檢驗

‧杜顯氏/貝克氏肌肉萎縮症基因檢驗(DMD/BMD)

‧亨丁頓舞蹈症基因檢驗

‧X染色體脆折症基因檢驗

‧非侵入性胎兒染色體分析

其他單一基因疾病檢驗項目

‧X染色體脆折症(Fragile X syndrome) 

‧脊髓小腦萎縮症(SCA)

‧先天性紅綠色盲

‧囊腫纖維症(CF)

‧軟骨發育不全症侏儒症

‧成人型多囊性腎臟病

‧神經纖維瘤第一型(NF1)

‧先天性腎上腺增生

‧高雪氏症

‧法布瑞氏症

‧龐貝氏症 / 肝醣儲積症第二型

‧蕾特氏症(MeCP2)

‧結節性硬化症(TSC1&TSC2)

‧Y染色體缺失型無精蟲症

染色體異常檢驗項目：

‧已知染色體數目異常(13,18,21,X) 快速確診

(針對已經完成染色體檢查發現異常，希望再次確認者。2個工作天發報告)

‧常見染色體三套症(13,18,21,X,Y) MLPA快篩 (針對超音波異常、唐氏症篩檢值高之高危險群孕婦，2-4個工作天發報告)

‧小胖威力/天使症候群

‧微小缺失候群MLPA分析

aCGH羊水晶片分析

‧第二代羊水晶片，使用六萬個基因探針來偵測基因體的變化。

‧ISCA聯盟設計的基因平台，符合國際標準。

‧可檢查出99%的已知基因體微小缺失異常。

‧較傳統染色體檢查高10-100倍之解析度。

次世代定序基因套組：

‧亞伯氏症候群(Alport syndrome)

‧斯特格病變;遺傳性青少年黃斑點退化症(Stargardt Disease;ABCA4-Related Retinitis Pigmentosa)

‧阿拉吉歐症候群(Alagille Syndrome)

‧微血管擴張性運動失調症(Ataxia telangiectasia)

‧Bartter氏症候群(Bartter syndrome)

‧狄蘭吉氏症候群(Cornelia de Lange syndrome)

‧原發性慢性肉芽腫病(Chronic granulomatous disease, CGD)

‧柯凱因氏症候群(Cockayne syndrome)

‧先天性肌失養症(Congenital Muscular Dystrophy)

‧Emery-Dreifuss型肌營養不良(Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy)

‧Ehlers-Danlos 症候群(Ehlers-Danlos syndrome)

‧發性醯基輔酶A去氫酶缺乏 / 戊二酸血症第二型(Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency, MADD / Glutaric Aciduria II, GAII)

‧性徵不明/46,XY性發育障礙/46,XY性腺發育不全(46,XY disorder of sex development, DSD / 46,XY complete gonadal dysgenesis, CGD)

‧遺傳性聽損多基因檢查(Deafness)

‧Pfeiffer 症候群(Pfeiffer syndrome)

‧遺傳性僵直性癱瘓(Hereditary spastic paraplegia)

‧肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle muscular dystrophy, LGMD)

‧長QT症候群(Long QT syndrome)

‧黏多醣症(Mucopolysaccharidoses I, II, IIIA & B, IVA, VI, VII)

次世代定序基因套組：

‧馬凡氏症候群(Marfan syndrome)

‧神經纖維瘤症候群第一型&第二型(Neurofibromatosis type1&2)

‧努南氏症候群(Noonan syndrome)

‧成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta)

‧視網膜母細胞瘤(Retinoblastoma, RB)

‧魯賓斯坦-泰比症候群(Rubinstein-Taybi syndrome, RSTS)

‧神經纖維瘤症候群第二型(Neurofibromatosis type 2)

‧短肋胸部發育不良(Short Rib Skeletal Dysplasia)

‧斯蒂克勒綜合症(Stickler syndrome)

‧結節性硬化症/MLPA(Tuberous Sclerosis Complex)

‧先天性尿素循環代謝障礙(Congenital urea cycle disorders)

‧進行性家族性肝內膽汁滯留症(Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1; PFIC1)

‧持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症(Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia of Infancy; PHHI)

‧家族性高膽固醇血症(Hypercholesterolemia, familial)

若臨床上無法研判或致病基因不明，可選擇『全外顯子(WES)次世代定序分析』